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がん研究の発展により，近年さまざまな遺伝子の検査が行われるようになっています。その中には，がん組織中の遺伝子を調べる検査と，患者さんが親から受け継いでいる遺伝子を調べる検査があります。また，遺伝子の配列や構造の異常（病的バリアントや増幅など）や遺伝子の発現の状況を調べる検査などさまざまな種類の検査があります。さらに，使用する薬剤を選ぶために，1つの遺伝子を調べる検査もあれば，多くの遺伝子をまとめて調べる遺伝子パネル検査などもあります。目的に応じて，適切な遺伝子検査を受ける機会が今後増えていくと考えられます。
解説
術後治療を考えるための多遺伝子アッセイ
ホルモン受容体陽性HER2陰性乳がんの術後治療を考える場合，抗がん薬治療（化学療法）を行うかどうかについては，病理学的腫瘍径，リンパ節転移，グレード，Ki67などを参考にしますが，明確な基準は確立されておらず，これらのみで判断することは難しい場合も珍しくありません。この治療選択をするための手助けとしていくつかの多遺伝子アッセイ（複数の遺伝子の発現状況を調べる検査法）が有用であることが明らかとなってきました。
Oncotype DXは，手術時に切除した乳がん組織のホルマリン固定標本を用いて21の遺伝子の発現を測定し，それを再発スコア（recurrence score; RS）という数値でスコア化する検査です。この再発スコア（RS）と，閉経前か閉経後か，リンパ節転移があるかないか，その他の因子などから，抗がん薬治療を行うメリット，デメリットを十分に評価して治療の選択を行います。
CurebestTM 95GC Breastは，Oncotype DXと同様に手術標本を用いて遺伝子の発現解析を行いますが，Oncotype DXと違いマイクロアレイという方法を用いています。日本人のデータをもとに検査法として確立されました。95遺伝子の発現を分析，再発のリスクを「低リスク」「高リスク」に分類し，抗がん薬治療を行うべきかどうかの参考とします。
これら2つ以外にもさまざまな多遺伝子アッセイが利用されており，それぞれ特徴や利点・欠点が存在します。現時点ではOncotype DXが最も科学的根拠（エビデンス）が豊富なものの，この検査だけで抗がん薬治療の必要性を完全に判定できるわけではありません。検査の必要性，対象，および保険適用等については担当医と十分に相談してください。
BRCA1/2遺伝子検査：薬剤の選択，遺伝性乳がん卵巣がんの診断のために用いられる検査法
BRCA1/2遺伝子検査は，BRCA1，BRCA2遺伝子に乳がんや卵巣がんなどの病気の原因となる遺伝子の変異（「病的バリアント」と呼びます☞Q65-3参照）があるかどうかを，血液を用いて調べる検査です。BRCA1，BRCA2遺伝子に病的バリアントが認められる場合には，遺伝性乳がん卵巣がんと診断されます。この遺伝子の病的バリアントは，親，兄弟，姉妹，子などの血縁者に受け継がれている可能性があります。
BRCA1，BRCA2遺伝子の病的バリアントが認められる場合，抗がん薬治療歴のあるHER2陰性の手術不能または再発乳がんに対しては，PARP阻害薬のオラパリブ（商品名 リムパーザ）が 適応となります。この薬剤を使用するためには，BRCA1/2遺伝子検査を行い，病的バリアントありと診断される必要があり，このように薬剤の適応を決定するための検査を「コンパニオン診断」といいます。
一方，遺伝性乳がん卵巣がんであるかどうかを診断する場合，一定の条件に該当するとBRCA1/2遺伝子検査は，保険の適用となります 表1 （☞Q14参照）。乳がん治療の術式の選択，対側乳房のリスク低減乳房切除術やリスク低減卵管卵巣摘出術の適応を考えるうえでとても重要な情報です。オラパリブの適応を判断するためのコンパニオン診断，遺伝性乳がん卵巣がんの診断，いずれにおいても血液を用いてBRCA1，BRCA2遺伝子の異常について検査する点は同じであり，家族，血縁者への影響も同様に考える必要があります。担当医や遺伝カウンセラーなどとよく話し合いをしましょう。
表1 BRCA1/2遺伝子検査の保険適用条件
| ・45歳以下で診断された乳がん ・60歳以下で診断されたトリプルネガティブ乳がん ・両側または片側に2個以上の原発乳がんの診断 ・血縁者（第3度近親者内）に乳がんまたは卵巣がん，膵がん患者が存在 ・卵巣がんの既往がある乳がん患者 ・男性乳がん ・HER2陰性転移・再発乳がん，もしくはHER2陰性術後再発高リスクの乳がんでオラパリブの投与が検討される場合 |
遺伝子パネル検査
遺伝子検査の技術向上により，がん組織を用いてがんにかかわる複数の遺伝子の変異の有無を同時に測定することができます。これを遺伝子パネル検査といいます。遺伝子パネル検査が登場してから，一人ひとりの乳がんには，さまざまな遺伝子の変異があり，その違いでそれぞれ細かくグループ分けできる可能性が出てきました。さらに，異なるがん種でも同じ遺伝子に変異がある場合や，同じ分子標的治療薬が有効な場合があることが最近わかってきました。
このような状況のなか，患者さんのがんに関する遺伝子を1回の検査で網羅的に解析し，薬の選択に役立てることを目的とした遺伝子検査が開発されました。標準治療のない固形がんや原発不明がんなどを対象として，324遺伝子を調べることができるFoundationOne CDxや，国立がん研究センターが中心となって開発された，114個の遺伝子を同時に検査することができるNCCオンコパネル検査がこれに該当します。これらは2019年から保険適用となりました。
また，最近，血液検体を用いたFoundationOne Liquid CDxが保険適用となりました。今までは検査に十分ながん組織がなければ遺伝子パネル検査ができませんでしたが，採血での検査が可能となりました。
これらの検査は，現在は再発乳がんの方に対してこれまでの治療歴などに応じて実施が検討されます。
MSI検査キット（FALCO）
免疫チェックポイント阻害薬であるペムブロリズマブ（商品名 キイトルーダ）は「がん化学療法後に増悪した進行・再発の高頻度マイクロサテライト不安定性（MSI-High）を有する固形がん（標準的な治療が困難な場合に限る）」に対して使用することができます。MSI検査キット（FALCO）を使ってMSIの有無を解析し，MSI-Highと診断されたもののみが，ペムブロリズマブの適応となります。乳がんでMSI-Highとなるのは1%未満の頻度とされています。この検査の実施については担当医との相談が必要です。
それ以外のインターネットなどで広告されている遺伝子検査
遺伝子検査は現在，血液はもちろん唾液や口腔粘膜などでも検査キットを送付することで，医療機関を介さず手軽に行えるようになってきました。インターネットやその他の広告媒体で，肥満や心臓病，がんに罹る確率などが判明するとして広告されています。しかし，検査の精度管理がきちんと行われていない場合も多く，検査結果の信頼性が低い可能性があります。また，遺伝子変異の結果と病気の関連性の科学的根拠も希薄です。商業ベースで行っている遺伝子検査の結果およびその解釈には注意が必要です。